인간과 침팬지 DNA의 99% 유사성은 유전체의 주요 차이점을 간과한다.

인간과 침팬지는 DNA의 거의 99%를 공유한다는 말이 많지만, 과연 사실일까요? (사진 출처: Tambako the Jaguar via Getty Images)

침팬지는 보노보와 함께 인간의 가장 가까운 친척이다. 실제로 인간과 침팬지는 DNA의 98.8%를 공유한다는 이야기를 들어보았을 것이다.

하지만 이것이 정말 사실일까? 그리고 “유사 DNA”란 정확히 무엇을 의미할까?

전문가들은 Live Science에 침팬지(Pan troglodytes)와 인간(Homo sapiens) DNA의 98.8% 유사성은 두 종 유전체의 주요 차이점을 간과하고 있다고 말한다.

인간과 침팬지의 DNA는 아데닌adenine (A), 구아닌guanine (G), 시토신cytosine (C), 티민thymine (T)이라는 네 가지 기본 구성 요소, 즉 뉴클레오타이드nucleotides로 이루어져 있다.

두 종 유전체는 “A, C, G, T로 이루어진 약 30억 개 문자로 구성된 문자열”이라고 UC 산타크루즈 유전체학 연구소 과학 책임자 데이비드 하우슬러David Haussler는 Live Science에 보낸 이메일에서 밝혔다.

과학자들은 인간과 침팬지 DNA를 비교할 때, 두 유전체 모두에서 염기 서열(뉴클레오타이드)을 확인하고 두 유전체 사이에 많은 부분이 겹치는 DNA 영역을 찾는다. 그런 다음 이 영역에서 일치하는 염기 서열 개수를 세어 나간다.

하우슬러는 “이것은 마치 아주 긴 소설의 한 버전을 아주 약간만 수정한 다른 버전과 비교하는 것과 같다”고 말한다.

초기 연구에 따르면 인간과 침팬지 유전체는 98% 이상 동일하다.

UCSF 글래드스톤 데이터 과학 및 생명공학 연구소 소장인 케이티 폴라드Katie Pollard는 “이는 침팬지가 상응하는 DNA 서열을 가진 인간 유전체의 각 부분에서 평균적으로 100개의 뉴클레오타이드(단일 A, C, T 또는 G 염기) 중 1개가 다르다는 것을 의미한다”고 덧붙인다.

하우슬러는 인간은 서로 DNA의 약 99.9%를 공유한다고 덧붙였다.

하지만 99%라는 수치는 인간과 침팬지 유전체를 직접 비교할 수 있는 DNA 영역에만 초점을 맞추고 비교하기 어려운 유전체 영역을 무시하기 때문에 오해의 소지가 있다고 스페인 바르셀로나에 있는 진화생물학연구소(CSIC/UPF)의 비교 유전체학 그룹 책임자인 토마스 마르케스-보네Tomas Marques-Bonet가 Live Science에 보낸 이메일에서 밝혔다.

마르케스-보네는 침팬지 DNA에 명확한 대응점이 없는 인간 DNA 부분이 유전체의 약 15%에서 20%를 차지한다고 말했다.

예를 들어, DNA의 일부 조각은 한 종에는 존재하지만 다른 종에는 존재하지 않는데, 이를 “삽입과 결실insertions and deletions”이라고 한다.

공통 조상으로부터 진화하는 과정에서 한 종의 DNA 조각 중 일부가 끊어졌다가 염색체의 다른 곳에 다시 결합되었다.

따라서 이전 연구에서는 98%에서 99%의 유사성을 제시했지만, 정렬하기 어려운 영역을 포함하는 비교에서는 그 차이가 5%에서 10%에 가까워진다고 마르케스-보네는 말했다.

“현재 기술로는 아직 제대로 정렬하기에는 너무 복잡한 영역까지 고려하면 실제 전체 차이는 10%를 넘을 가능성이 높다”고 그는 말했다.

실제로 2025년 연구에 따르면 인간과 침팬지의 유전체는 직접적이고 완전히 비교했을 때 약 15% 차이가 있는 것으로 나타났다.

하지만 이 직접적인 방법을 사용하면 종 내부에서도 상당한 변이가 발생한다.

2025년 연구에 따르면 침팬지 사이에서는 변이가 최대 9%에 달한다.

“이러한 배경에서 인간과 침팬지 사이의 긴밀한 유전적 관계는 변하지 않았다”고 2025년 연구에 참여하지 않은 뮌헨 공과대학교의 화학자 마틴 노이캄Martin Neukamm은 논문에서 썼다.

폴라드에 따르면 인간과 침팬지 유전체의 차이점은 주로 비암호화 DNA, 즉 특정 단백질을 암호화하지 않는 부분에 있으며 유전체의 약 98%를 차지합니다.

비암호화 DNA[noncoding DNA] 차이는 큰 영향을 미친다.

코딩 DNA에는 단백질 생성에 대한 지침이 포함되어 있는 반면, 비암호화 DNA에 있는 “조절 영역regulatory regions”은 이러한 단백질이 어떻게, 언제, 어디에서 생성되는지를 제어한다고 마르케스-보네는 설명했다.

그들은 스위치처럼 작용하여 유전자가 켜지거나 꺼지는지를 제어한다.

그렇기 때문에 유전체, 특히 이러한 조절 영역의 작은 변화가 형질의 큰 차이로 이어질 수 있다.

하우슬러는 “DNA의 작은 변화는 DNA의 발현 방식에 큰 영향을 미칠 수 있다”고 말했다.

“그리고 발현의 변화는 표현형, 즉 털이 많거나 적거나, 크거나 작은 등의 형질을 나타내는 과학적 용어에 더 큰 변화를 초래할 수 있습니다.”

따라서 침팬지와 인간은 동일한 유전적 도구를 공유하지만, 그 도구를 사용하는 방식이 큰 차이를 만든다.

폴라드는 “인간과 침팬지는 본질적으로 동일한 구성 요소(단백질)로 이루어져 있지만, 인간과 침팬지를 구분하는 데 사용되는 방식은 다소 다르다”고 말했다.