1963년, 연구진은 이탈리아 한 동굴에서 서로 껴안은 자세로 묻힌 석기 시대 유골 두 구를 발굴했다.

최근 DNA 검사를 통해 그중 한 구에서 희귀 유전 질환이 발견됐다.

12,000년 전 이탈리아 한 동굴에 묻힌 석기 시대 사람이 팔다리가 짧은 희귀 유전 질환을 앓았다는 새로운 연구 결과가 나왔다.

유골의 DNA 분석 결과, 그녀는 희귀한 왜소증dwarfism을 앓은 10대 소녀인 것으로 밝혀졌다.

연구진은 이번 발견이 해부학적으로 현대 인류와 동일한 인류에게서 유전 질환을 DNA로 진단한 가장 오래된 사례라고 밝혔다.

벨기에 리에주 대학병원University Hospital of Liège 내분비내과 전문의이자 연구자인 아드리안 데일리Adrian Daly 박사는 라이브 사이언스와의 이메일 인터뷰에서 “이번 연구는 인간에게서 DNA를 통해 확인된 가장 오래된 유전 진단이자, 희귀 질환 진단, 그리고 가족력에 의한 유전 질환 진단이라는 점에서 의학계에 진정한 돌파구를 마련했다”고 밝혔다.

“약 12,000년에서 13,000년 전에 사망한 사람 유전자에서 단 하나의 염기 변이를 거의 확실하게 확인한 것은 기존 진단보다 약 1만 년이나 앞선 사례”라고 덧붙였다.

연구진은 1963년 로미토Romito 동굴에서 다른 8명 선사시대 수렵채집인 유골과 함께 발견된 이 10대 소녀(별명은 ‘로미토Romito 2’)가 마로토형 말단중간체형 이형성증acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (AMDM)이라는 희귀 유전 질환을 앓고 있었다는 사실을 밝혀냈다.

이 질환은 팔뚝, 앞다리, 손, 발 등 사지가 극도로 짧아지는 증상을 유발한다.

AMDM은 뼈 성장에 중요한 역할을 하는 NPR2 유전자의 두 염색체 모두에 돌연변이가 발생해 생기는 질환이다.

데일리와 그의 동료들은 수요일(1월 28일)에 뉴잉글랜드 의학 저널(The New England Journal of Medicine)에 발표된 연구에서 로미토 2가 이 질환으로 인해 “장거리 이동이나 험난한 지형 이동에 어려움을 겪었을 것이며, 팔꿈치와 손의 움직임 제한으로 일상생활에도 지장이 있었을 것”이라고 밝혔다.

로미토 2는 키가 약 110cm였다.

이전 연구에서는 이 유골이 남성이라고 주장했지만, 왼쪽 내이에서 채취한 조직을 이용한 DNA 검사 결과 로미토 2는 여성으로 밝혀졌다.

그녀는 이탈리아 남부의 석회암 동굴인 로미토 동굴에 함께 묻힌 “로미토 1″이라는 별명을 가진 성인과 서로 껴안은 자세로 매장되었다.

DNA 검사 결과 로미토 1 역시 여성이었고 로미토 2와 1촌 관계, 즉 모녀 관계이거나 자매였을 가능성이 있는 것으로 나타났다.

흥미롭게도 로미토 1은 당시 성인 평균 키보다 작았는데, 그 키는 4피트 9인치(145cm)였다.

분석 결과, 로미토 1은 NPR2 유전자의 비정상 복제본 하나를 가지고 있었는데, 이로 인해 성장이 다소 제한되었을 가능성이 있지만, 두 개 비정상 복제본을 가지고 있어 더욱 심각한 왜소증을 보인 로미토 2만큼 심각한 제한은 없었을 것으로 나타났다.

유골에서 추출한 유전 물질 분석 결과, 로미토 1과 로미토 2는 약 1만 4천 년 전 남유럽에서 중부 및 서유럽으로 퍼져나간 수렵채집민 집단인 빌라브루나 유전 집단에 속한 것으로 확인되었다.

연구진은 근친혼 증거는 발견하지 못했지만, 로미토 동굴 근처에 산 집단은 규모가 작았을 것으로 추정했다.

로미토 1과 로미토 2 유해에서 외상 흔적이 발견되지 않아 사망 원인은 아직 불분명하다.

로미토 2의 식단과 영양 상태는 로미토 동굴에 묻힌 다른 사람들과 유사한 것으로 보아, 그녀가 속한 공동체가 그녀를 보살폈음을 시사한다.

연구진은 연구 논문에서 “그녀가 직면한 어려움은 가족 구성원들의 보살핌을 통해 극복되었다”고 밝혔다.

Article Sources
Fernandes, D. M., Llanos-Lizcano, A., Brück, F., Oberreiter, V., Özdoğan, K. T., Cheronet, O., Lucci, M., Beckers, A., Pétrossians, P., Coppa, A., Pinhasi, R. & Daly, A. F. (2026). A 12,000-year-old case of NPR2-related acromesomelic dysplasia. The New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMc2513616